JAMA 病例挑战：25 岁男性泌尿睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格药学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 华尔街日报报导了一则有趣的登革热，我们一起来看一看。

该病征是一位 25 岁的未满，既往体健，急诊于泌尿外科，未诉勃起机能障碍、射精障碍等功能性机能偏高的一系列临床呕吐。既往有多动病症病巨著，服用右旋安非他命/安非他命。近期无生子计划，但对今后生子能力非常重视。

健壮检查：体重 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育经常功能性，无外在小头，无女功能性化，病征上部乳头萎缩，每个均 4 ML（经常功能性体积大约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病巨著及健壮检查结果，科学实验检查如下：

那么，问题来了，作为一名药剂师，你但会如何比对上述病况？

A: 病征疑似高促功能黄体激素在功能性机能减退病症（原发功能性乳头机能肝硬化），需大幅度行突变核型比对。

B: 病征疑似高促功能黄体激素在功能性机能减退病症（继发功能性乳头机能肝硬化），需大幅度行头颅核磁共振检查。

C: 病征激素在高水平经常功能性，可不考虑哮喘受精卵欠缺或许。

D: 病征目此前不予外源功能性甲状腺激素在治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促功能黄体激素在

两种促功能黄体激素在——卵泡刺激素在（FSH）和功能黄体激素在（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特功能性。在未满体内，FSH 可刺激乳头拥护细胞，从而拥护精原细胞来进行减数分裂诱导及早熟，此外，LH 可刺激乳头肉瘤肠道甲状腺激素在。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 高水平上升多半证明受精卵生成减少, 但需同样，抗体 FSH 高水平经常功能性并不等同于受精卵生成经常功能性。一个大，当评估未满受精卵欠缺时，FSH 高水平以及乳头体积可用于鉴别哮喘无精病症（FSH 及乳头不等经常功能性）和非哮喘无精病症（FSH 上升，乳头小）。各不相同科学实验，未满未满的 FSH 经常功能性值之内亦各不相同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥疗养院）。一些一个组织甚至推出了更为具体的经常功能性值之内，明确指出未满经常功能性的 FSH 高水平少于在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 肠道有昼夜节律功能性变化，所以在 FSH 高水平经常功能性的此前提下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，流行病学推荐酶嗣后免疫技练成作为测定 FSH 高水平的金标准。

登革热比对

虽然该例病征 FSH 高水平经常功能性，但其促功能黄体激素在高水平上升、上部乳头萎缩以及受精卵完全欠缺，提示原发功能性乳头机能肝硬化或许。无精病症大约占总体的 1%，15% 的无精病症病征病因有基因极度，常见的有 Y 突变不显缺失和突变核型极度。考虑该例病征最或许的病因是 Klinefelter 肉瘤，可不来进行突变核型比对。

Klinefelter 肉瘤的发病率大约为 1/500-1/600，呕吐征状不典型, 病征常常在评估生子能力时被病因出，均 10% 在**子此前被明确病因。一般来说 Klinefelter 肉瘤病征的 FSH 高水平高于 30 mIU/mL，甲状腺激素在高水平最高 300 ng/dL，但需要同样的是，FSH 高水平轻度上升甚至甲状腺激素在高水平经常功能性并不能排除 Klinefelter 肉瘤的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤病征同样到无精病症，但通过光学切削乳头取精技练成，超过 2/3 的病征可有效利用受精卵，继而通过卵巢胞浆内单受精卵注射来进行体外受精，且不但会提高功能性突变极度遗传给子孙的风险。对于光学切削乳头取精练成的时机，一些研究者确信，Klinefelter 肉瘤病程不断进展，一旦受精卵开始成型，可不理应行光学切削乳头取精练成，然而举动观念传媒界尚未已达成共识。

与本例阐述的原发功能性乳头机能肝硬化各不相同，继发功能性乳头机能肝硬化的促功能黄体激素在高水平偏高或最高经常功能性，甲状腺激素在高水平举例来说较高，即高促功能黄体激素在功能性机能减退病症。其病因有数因素在血清素在、垂体机能的各种因素在、有先天功能性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色沉着病），也有不正获得功能性（如泌乳素在瘤、神经放射治疗巨著）。

外源功能性给予甲状腺激素在将引发血清素在和垂体的具体来说调节，降高 FSH 和 LH 高水平。但这种药物举例来说但会诱发内源功能性甲状腺激素在产生，因素在受精卵生成。

哮喘无受精卵病症的病因有数乳头或阴囊外伤、肩部或阴部手练成巨著、生殖道染病疤痕、射精管梗阻、先天功能性上部结扎缺如（CFTR 突变）、上部结扎结扎等等。但哮喘无受精卵病症病征的 FSH 高水平和乳头不等均是经常功能性的。

病征临床表现

随后，通过基因检测，该例病征确诊患 Klinefelter 肉瘤，核型极度为 47,XXY。在咨询基因技术顾问后，病征行光学切削乳头取精练成，后受精卵尝试取出并冻存。在接下来几年中的，病征不断并发功能黄体机能减退的多种呕吐，如甲状腺激素在高水平降高，随后接受甲状腺激素在替代治疗。

临床启示

最后，Brannigan 麻省理工学院务实，若未满病征 FSH 高水平减小，甲状腺激素在高水平经常功能性或偏高，可不考虑示原发功能性乳头机能肝硬化或许。商业科学实验的 FSH 肌酸酐之内一般来说比通用经常功能性值少于较高以鉴别受精卵发生是否受损。若未满病征存在 FSH 高水平减小、上部乳头萎缩、受精卵绝对欠缺等呕吐征状，可不考虑 Klinefelter 肉瘤的或许，并来进行突变核型比对。虽然 Klinefelter 肉瘤的呕吐和征状（FSH 高水平减小）在**子后以后不断显现，但大部分病征才于评估生子能力时才被病因出。

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出版人： 张开平