脑小脑畸形的体细胞突变
2021-11-02 01:23 来源：资阳
尽管大家越来越意识到染色质凋亡在遗传营养不良中会的作用，但是现今尚未的系统评估染色质凋亡在脊髓胚胎发育性营养不良的发生率以及改用最佳的新科技方法来检验染色质嵌合的数据分析。
美国波士顿该医院的学者进行了一项数据分析，认为类似物核酸可有效地检出脑干病症病患的染色质凋亡，文章近期发表在 NEJM杂志 上。
应用于定制的与脑干病症相关的已确定候选等位基因的显示器，我们对158名脑干病症病患的淋巴细胞来源的DNA样本改用类似物极低覆盖率的序列(尺度, ≥200×)。脑干病症有数双脑病症（脑下带原发性，30名病患），伴纤脑干的多皮层干回（20名病患），脑干室旁边结节性原发性（61名病患）以及纤脑干回。我们改用Sanger核酸属实了候选凋亡，对于不等输入尺度的变异体，亚了了之后先行了了核酸。
结果显示：在27名病患中会见到了已属实的随机凋亡；其中会8名病患是染色质凋亡，主要是在双脑病症（其DCX和LIS1见到凋亡）、脑干室旁边结节性原发性(FLNA)、纤脑干回(TUBB2B)的病患中会。
在检验的染色质凋亡中会，5个凋亡是不能用传统的Sanger核酸测出来的，但需用亚了了和亚了了的DNA核酸来检验。并且见到在纤脑干回病患中会候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白质等位基因有潜在的随机凋亡。
类似物核酸可视为检验脑干病症病患染色质凋亡的令人吃惊武器。除了均皆显子核酸和均等位基因组核酸皆，极低覆盖核酸显示器是评估脊髓精神上营养不良染色质凋亡的最重要手段。
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编辑： chenjialong
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